תלסמיה הינה הפרעת דם תורשתית המשפיעה על יכולת הגוף לייצר המוגלובין תקין, וכתוצאה מכך המחלה מובילה לאנמיה. המוגלובין חיוני לגוף כיוון שהוא החלבון הנושא את החמצן בתאי הדם האדומים.
ישנן 2 דרגות למחלת תלסמיה:
- תלסמיה מינור – זוהי דרגת הביטוי הקלה של המחלה. חולים בתלסמיה מינור יורשים גן לא תקין אחד הקשור לייצור המוגלובין מהורה אחד וגן תקין מההורה השני. לרוב מי שלקה בתלסמיה מינור אינו מפגין תסמינים חמורים ומצליח לנהל אורח חיים רגיל.
- ביתא תלסמיה מייג'ור – זוהי דרגת הביטוי הקשה של המחלה. מצב זה מביא להפחתה משמעותית בייצור ההמוגלובין, דבר המוביל לאנמיה חמורה המחייבת קבלת עירויי דם בתכיפות קבועה, וטיפולים תרופתיים שונים ורבים, שמטרתם למנוע או למזער את פגיעות המחלה ואת התופעות הקליניות השונות הכרוכות בה או בטיפולים שניתנים במסגרתה. ניתן לחלות בסוג זה של תלסמיה רק כאשר קיימת תורשה ששל שני גנים שאינם תקינים משני ההורים, אחד מכל הורה.. תסמיני המחלה
כאמור, בתלסמיה מינור, בדרך כלל התסמינים הם קלים או אף אינם קיימים כלל. אנשים הסובלים מתלסמיה קלה עשויים לחוות אנמיה קלה, עייפות או עור חיוור. לרוב תסמינים אלו אינם מצריכים התערבות משמעותית, אך יש צורך בפיקוח ובטיפול לשם מניעת נזק. בתלסמיה מג'ור, בדרגה הקשה, התסמינים חמורים ויעלולים אף לכלול גדילה מאוחרת, עייפות, חולשה, עיוותים בעצמות, קוצר נשימה וטחול מוגדל.
תלסמיה – תוחלת חיים ואיכות חיים
קיים הבדל משמעותי בין תלסמיה מינור ותלסמיה מיג'ור. אנשים עם תלסמיה מינור יכולים לצפות לתוחלת חיים תקינה עם ניהול נכון של המחלה, שאינו פוגע משמעותית באיכות החיים. עם זאת, בתלסמיה מג'ור, ללא טיפול מתאים- תוחלת החיים תהיה נמוכה באופן משמעותי וקיימת השפעה רבה על איכות החיים לאור הטיפולים הרבים להם נזקקים המטופלים ובהם עירויי דם וטיפולי ברזל.
בדיקת תלסמיה – בדיקה בסל הבריאות
מחלת תלסמיה שכיחה במיוחד בקרב ערביי ישראל, כמו גם בקרב יהודים שמוצאם בארצות הים התיכון, ומסיבה זו, ובשל חומרתה, בדיקה לזיהוי נשאותה נמצאת ב"סל הבריאות" ואמורה להתבצע על ידי כל זוג בישראל שמתכנן הריון או נמצא בראשיתו. .
תלסמיה בהריון וטכניקה קדם הריונית לגילוי מוקדם
כאשר כי שני בני הזוג הינם נשאים של המחלה, הרי שבמסגרת יעוץ גנטי יובהר להם שכל הריון שלהם כרוך בסיכון של 25% לכך שהעובר יהיה חולה במחלה, וכי ניתן לבדוק/לשלול את המחלה במהלך ההריון באמצעות דיקור סיסי שליה או מי שפיר (ובמקרה שמדובר בעובר חולה בתלסמיה בהריון – ניתן להפסיק את ההריון), ישנה אפשרות להשתמש בטכניקה קדם הריונית בשם PGD במטרה להביא מלכתחילה לכך שברחם האשה תושתל ביצית מופרית של עובר שאינו חולה במחלת התלסמיה.
רשלנות רפואית תלסמיה
במידה והצוות הרפואי אשר מלווה את האישה המעוניינת להרות/ האישה ההרה, אינו מציע ייעוץ גנטי לאנשים בסיכון או אינו מצליח לאבחן את המחלה כראוי או לא מספק טיפול ראוי, הדבר עלול להוביל לסיבוכים משמעותיים עבור העובר שטרם נולד וכתוצאה מכך לקיים רשלנות רפואית בגינה ישנה זכות לפיצוי. ניתן להעריך את סיכויי התביעה לפי עובדות המקרה הספציפי כמו גם המצב המשפטי והפרקטיקה הנהוגה בארץ במסגרת פגישה עם עו"ד מומחה בתחום ממשרד א. שמואלי, רובינסקי ושות'.
לסיכום
מחלת התלסמיה היא מחלה תורשתית המשפיעה על יכולתו של הגוף לייצר המוגלובין אשר חיוני לגוף האדם. כאשר אחד מההורים נושא את הגן, הסיכוי הוא לתלסמיה קלה בלבד. כאשר שני ההורים נושאים את הגן תיתכן תלסמיה קלה או תלסמיה חמורה. שתי דרגות החומרה מצריכות ניהול של המחלה אם כי, כאשר מאובחנת המחלה בסוג החמור יותר ההתנהלות קשה יותר שכן היא מצריכה טיפול קבוע בדרך של עירויים ותרופות ואף יכולה להשפיע על חיי היום יום בצורה ניכרת יותר. ניתן לאבחן את המחלה במהלך ההריון באמצעות בדיקת תלסמיה ואף בטרם כניסה להריון באמצעות בדיקה גנטית לאבחון הגנים אצל ההורים. העדר אבחון יכול להוות רשלנות רפואית של הצוות הרפואי המטפל, עילה אשר עם הוכחתה וקבלתה על ידי בית המשפט עשויה להקים זכות פיצוי לנפגעים. פנו אל משרד עורכי הדין א.שמואלי, רובינסקי ושות' לצורך בחינת עובדות המקרה והערכת סיכויי התביעה.
