מחלות גנטיות בהריון
הריון ולידה הינם פלא הבריאה המהווים אושר גדול אירוע ומתחברים בצורה ישירה לשאיפה הבסיסית והקדומה ביותר שלנו כיצורים חיים – להמשיך להתקיים על פני האדמה. בעידן המודרני חלה לשמחתנו מהפכה של ממש בתחום עד כי הלידה הפכה להליך שגרתי שעל פי רוב מסתיים בחיבוק תינוק ובחיוכים של התרגשות. גם שלבי ההיריון הפכו בטוחים יותר ולצד היכולת המודרנית לשאת היריון תקין, יש בידי המדע והרפואה לאתר ולחזות פגמים גנטיים כבר בשלבים המוקדמים של ההיריון ואפילו כבר מעת שלב ההתאמה בין בני הזוג.
מדינת ישראל הינה מבין המדינות המובילות במספר הבדיקות הגנטיות הנערכות במהלך ההיריון לצורך איתור מחלות וקבוצות סיכון אצל ושל התינוק העתיד להוולד ובני משפחתו. הגישה הרפואית הרווחת בישראל, מאז ומעולם שמה דגש גדול מאד על תהליך תקין של היריון, לידה וגידול פעוטות. בהתאם לכך, קיימות בדיקות ציבוריות ופרטיות רבות אשר מסייעות לזוג שמתכנן הקמת משפחה לבחון את מהלך הדברים מתוך ידע והבנה מדויקת של ההתאמה הגנטית בין שני בני הזוג, כולל ההשלכות הצפויות. במאמר זה נסקור אילו מחלות גנטיות קיימות? אילו בדיקות גנטיות קיימות? האם כל אחד צריך לעשות בדיקות גנטיות? מהו ייעוץ גנטי? ומה קורה אם בכל זאת הצוות הרפואי לא הצליח לאתר מחלה גנטית בעובר? כל התשובות כאן.
תוכן עניינים
מהו פגם גנטי?
באחד מכל 15,000 לידות מתגלה פגם גנטי בעובר. פגם גנטי הכוונה לשינוי בחומר התורשתי במאגר ה- DNA המביא ליצירת מחלות גנטיות בהריון. במילים אחרות מדובר בבנייה שגויה של תאי הגוף. נהוג לחלק פגמים גנטיים לפגמים תורשתיים הנמצאים בגופם של ההורים, פגמים בזמן ההפרייה של העובר או פגמים המתגלים בחייו של האדם.
בין היתר, מעבר של גנים הנושאים מחלות או פגמים, יכולים לנבוע ממנגנון הורשה אמהי, קרי די בכך כי אם העובר הינה נשאית של הגן הפגום על מנת שזה יועבר לעובר, או ממנגנון הורשה רצסיבי אזי קיים צורך כי שני ההורים יהיו נשאים של הגן הפגום ואזי קיים סיכוי של 25% כי הפגם יועבר לעובר.
אילו מחלות גנטיות בהריון קיימות?
להלן רשימה חלקית בלבד של מחלות גנטיות הניתנות לאבחון טרם מועד ההריון. כפי שניתן להווכח, מחלות גנטיות עלולות להמצא ולבוא לידי ביטוי בכל איבר בגופנו:
- תסמונת x השביר הנגרמת כתוצאה מהכפלה של רצף תלת בסיסי בDNA בכרומוזום X. התסמינים של המחלה הם פיזיים ומנטליים רגשיים, ולרוב גם לקות קוגניטיבית התפתחותית קשה. .
- ציסטיק פיבורזיס – מחלה המועברת במנגנון הורשה רצסיבי , מחלה ריאתית קשה מאד הבאה לידי ביטוי, בין היתר בהצטברות ריר בריאות, בלבלב ובאף.
- חוסר אלפא 1 אנטיטריפסין – מועבר בצורה אוטוזומלית רצסיבית- המדובר בחוסר באנזים המביא לפגיעה קשה ברקמות הריאות והכבד. כתוצאה מחסימה בדרכי המרה חלק מהחולים מפתחים דלקת ריאות וכן מחלה כבדית קשה.
- מחלת נימן פיק – מחלת אגירה ליזוזומלית, בין היתר הכולסטרול מצטבר בתאי הכבד, הטחול והמוח כתוצאה מחוסר באנזים האחראי על פירוק הכולסטרול.
- מחלת גושה – מחלת אגירה ליזוזומלית מטאבולית תורשתית אוטוזומאלית , חוסר באנזים המשפיע על פירוק שומנים, מוביל להצטברות שומנים ברקמות הגוף.
- ניוון שרירים – חולשת שרירים באזור הגפיים, הכתפיים ואגן הירכיים.
נדגיש כי מדובר ברשימה חלקית ביותר ולא ממצה מתוך מגוון רחב של מחלות גנטיות שקיימות.
יתרה מכך, רובן של המחלות הגנטיות הן מחלות קשות מאוד המצריכות טיפול רב.
מי צריך לעשות בדיקות גנטיות ולמה?
ההמלצה היא כי כל זוג המתכנן להקים משפחה יערוך בדיקות גנטיות לפני הכניסה להריון ובמהלכו. גם זוגות ששניהם בריאים, אשר לא ידוע להם על חולי במשפחה נדרשים לערוך בדיקות גנטיות, שכן גם הם עלולים להיות נשאים של גנים של מחלות קשות.
למה חשוב לערוך בדיקות גנטיות לפני ובמהלך ההיריון?
קיימת חשיבות רבה לעריכת בדיקות גנטיות לפני ובמהלך ההריון על מנת שהזוגות יוכלו לקבל החלטות הרות גורל בדבר הפסקת ההריון במידה וימצא כי קיים סיכון גבוה ללידת תינוק חולה. כמו כן, קיים תהליך של ברירת עוברים בריאים והחזרתם לרחם (PGD) במסגרת תהליך הפרייה מלאכותית, תהליך שניתן לנקוט בו במידה וההורים נשאים של גן מחלה ורוצים להימנע מהסיכון בהולדת ילד הנושא את אותה מחלה. זאת ועוד, קיימת אפשרות לברירת מין היילוד כאשר מנגנון ההורשה הינו כזה הפוגע בזכרים / נקבות בלבד. במקרים בהם מנגנון ההורשה הוא אמהי ניתן לבחון אפשרות לתרומת ביצית.
אילו בדיקות גנטיות קיימות ומתי יש לבצע אותן?
את הבדיקות הגנטיות נהוג לחלק לבדיקות המבוצעות להורים העתידיים בשלב תכנון ההריון, ובדיקות גנטיות המבוצעות לעובר במהלך ההריון. חלק מהבדיקות הללו כלולות בסל הבריאות ואחרות נרכשות באופן פרטי.
בדיקות סקר גנטיות המבוצעות להורים כוללות איסוף מידע לגבי בני הזוג, בני המשפחה המורחבת ומוצאם וכן בדיקות דם לאם ולעיתים גם לאב. ככתוב לעיל, כאשר שני בני הזוג מאובחנים כנשאים של גן (רצסיבי) של אותה המחלה ישנם 25% סיכוי שהעובר שיוולד להם ישא את המחלה הגנטית.
מתי מבצעים את הבדיקות הגנטיות? ההמלצה היא לבצע את בדיקת הסקר מוקדם ככל האפשר, בשלב תכנון ההריון או בתחילתו. כמו כן, מומלץ כי אף זוג שביצע בעבר בדיקות סקר גנטיות טרם לידה ראשונה יבצע אותן שוב טרם ראשית הריון חדש – שכן, מעת לעת, הבדיקות מתעדכנות ולעיתים נוספות בדיקות חדשות לרשימת הבדיקות המתבצעות.
בכל הנוגע לבדיקות שהן חלק מסל הבריאות: ישנן מחלות גנטיות מסוימות כגון ציסטיק פיבורזיס, תסמונת כרומוזום ה-x השביר, מחלות טיי זקס, תלסמיה ועוד אשר לגביהן מבוצעות בדיקות סקר ללא תשלום בהתאם למוצאם של בני הזוג המבקשים להיכנס להריון- רופא המשפחה או רופא הנשים יפנה את בני הזוג המתכננים להרות לבדיקות הנדרשות.
מאחר ובמסגרת קופות החולים ומשרד הבריאות מתבצעת סקירה גנטית למספר יחסית מועט של מחלות גנטיות, ניתן לבצע השלמה מקיפה של הסקירה הגנטית לכמות גדולה יותר של מחלות גנטיות נוספות באופן פרטי, בהשתתפות פוליסות ביטוח אם קיימות, עוד טרם הריון.
בנוסף לבדיקות הגנטיות במהלך ההריון יבוצעו , בין היתר, הבדיקות הבאות:
- בדיקת שקיפות עורפית – זו היא בדיקת אולטרסאונד הנעשית לצורך הערכת הסיכוי לתסמונת דאון ומחלות נוספות בעובר.
- סקר ביוכימי שליש ראשון היא בדיקת דם שהמטרה שלה להעריך את הסיכוי למחלות גנטיות בעובר.
- בדיקת סיסי שליה נועדה לאתר מחלות גנטיות אף היא. היא נעשית באמצעות בדיקת סיסי השליה.
- בדיקת חלבון עוברי או בשמה השני בדיקת סקר שליש שני מטרתה לזהות סיכון לתסמונת דאון, תסמונת אדוארדס, תסמונת פטאו. בדיקה זו מומלץ לבצע בין השבועות 16-18 להריון.
- דיקור מי שפיר נועדה אף היא לאתר מומים כרומוזומליים בעובר והיא מתבצעת על ידי שאיבה ובדיקת כרומוזומי העובר במי שפיר (ראה הרחבה אודות בדיקה זו במאמר).
- בדיקת צ'יפ גנטי שמטרתה לזהות עודף או חוסר של גנים אצל העובר.
- במהלך ההריון מתבצעים גם סקירת מערכות של העובר כדי לאתר מומים אנטומיים בעובר אשר עלולים להעיד אף הם על קיומה של מחלה גנטית.
הבדיקות המנויות לעיל, מצויות ברובן וחלקן בעת קיומה של אינדיקציה מיוחדת או כתלוי בגיל האם בסל הבריאות.
עם זאת, חלק מן הבדיקות כאשר אין התוויה לביצוען יבוצעו באופן פרטי, דוגמא נוספת לבדיקת סקר פרטית היא בדיקת ה- NIPT לאיתור תסמונות כרומזומליות הבודקת סבירות של למעלה מ-90 מחלות גנטיות בעובר כולל תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס וכו'. מדובר בבדיקת דם פשוטה שניתן לבצעה כבר בשבוע ה-10 להריון. עבור תסמונת דאון שיעור הדיוק של הבדיקה גבוה מאוד.
ייעוץ גנטי
במידה ואחד או שני ההורים נמצאים נשאים של גן הנושא מחלה או ככל והתקבלה תוצאה חריגה באחת הבדיקות שנעשו, יופנה הזוג לייעוץ גנטי להערכת הסיכון למחלה אשר תבוא לידי ביטוי אצל העובר הנוכחי ואף הסיכוי להערכת הסיכון בלידות עתידיות. לפגישות ייעוץ גנטי מתבקשים בני הזוג להביא עימם את כל המסמכים הרפואיים של ההריון, כל תוצאות הבדיקות שנעשו לפני או במהלך ההריון ואף תיעוד על מחלות במשפחה, ככל שקיימות.
רשלנות רפואית בבדיקות גנטיות
כפי שציינו לעיל ,במדינת ישראל נערכות בדיקות איתור גנטיות רבות לאבחון סיכונים גבוהים ללידת עובר הלוקה במחלה גנטית. העדר הפנייה נדרשת לביצוע בדיקה גנטית או אבחון שגוי של בדיקה לאיתור מחלה גנטית עשוי להיחשב כרשלנות רפואית ולהוביל לתביעות רשלנות רפואית כנגד הצוות הרפואי שטיפל באם ההרה וכן עוד טרם הריונה .
בתחום המשפטי נהוג לכנות תביעות אלו כ"הולדה בעוולה". המשמעות היא שלולא הרשלנות הרפואית, המחלה הגנטית הייתה מתגלה וההורים היו בוחרים שלא להמשיך עם ההריון או אף לבחור שלא להכנס להריון זה מלכתחילה. במקרה בו התביעה מתקבלת עשוי להיפסק פיצוי כספי גבוה מאד, שעל פי רוב מטרתו היא לסייע לתינוק ולבני משפחתו בהתמודדות עם המצב הלא פשוט והטיפול הרפואי אותו נדרש התינוק לעבור.
תביעת רשלנות - מחלות גנטיות
משרדנו עוסק במקרים בהם רשלנות רפואית בהריון גרמה ללידת ילדים עם מומים מולדים או מחלות גנטיות חמורות כגון: תסמונת דאון, סיסטיק פיברוזיס, X שביר, תסמונת קוסטף, דיסאוטונומיה משפחתית, קנוואן sma וכיוצ"ב.
בחלק מן המקרים, הנשים לא הופנו לייעוץ גנטי או לביצוע בדיקה גנטית מסוימת הגם שצריך היה להפנותן. בחלק אחר מהמקרים לנשים לא נמסר במהלך ההריון מידע שצריך היה למסור בנוגע לאפשרות לבצע בדיקות גנטיות רלבנטיות באופן פרטי. בחלק אחר מהתיקים המדובר בביצוע רשלני של בדיקה גנטית שהוביל לתוצאה תקינה ושגויה.
כאשר נולד תינוק עם מחלה גנטית קשה הנובעת מהיעדר בדיקות מקדימות ומעקב לא תקין ונכון של הריון, גם הילד וגם הוריו מתמודדים עם מציאות קשה ולא פשוטה הכוללת טיפולים ואבחונים רבים. התמודדות זו מצריכה מימון רב וגיוס משאבים עצומים, אשר לרוב, הוריו של הילד מתקשים להתמודד עם המציאות הקשה שנכפתה עליהם, בהיבט הנפשי, הפיזי, הכלכלי והמשפחתי כאחד.
דוגמאות לתביעות בנושא מחלות גנטיות שטופלו ע"י המשרד:
הבדיקה הגנטית יצאה תקינה אך הקטין נולד עם מחלה תורשתית >>
פיצוי בתביעת רשלנות רפואית בגין הולדה בעוולה של ילדה עם תסמונת גנטית – X שביר >>
לסיכום
חשוב לבצע בדיקות גנטיות בשביל להעריך את הסיכון למחלות גנטיות אצל הילוד העתידי עוד טרם הכניסה להריון ולכל המאוחר בשלבים מוקדמים ככל האפשר של ההריון. במאמר זה סקרנו מגוון בדיקות שניתן לבצע טרם ההריון ובדיקות שניתן ורצוי לבצע במהלך ההריון, באופן ציבורי ובאופן פרטי. בדיקות גנטיות חשובות לכל זוג הורים, גם באם הם הורים בריאים ללא רקע למחלות גנטיות במשפחה, וחשוב לערוך אותן בהקדם.
הבדיקות הגנטיות הן דוגמה נפלאה איך בתהליך פשוט, זול יחסית, נטול מאמץ או כאב, ניתן לקבל מידע חיוני שיכול לחסוך כאב רב, עוגמת נפש ואף טראומה של ממש לתינוק ולבני משפחתו.
