מטרתו של ייעוץ גנטי היא לנתח ממצאים שונים, כמו גם נתונים אנמנסטיים בנוגע למשפחות האם והאב, ובהסתמך עליהם לתת לבני הזוג מידע והערכה בנוגע למידת הסיכון שהריון משותף שלהם יסתיים בלידה של ילוד עם מום או הפרעה, ולרבות המשמעות של אותם מום או הפרעה.
ייעוץ גנטי לפני ההיריון
ייעוץ גנטי יכול להינתן לפני שההיריון נוצר, למשל במקרים שבהם למי מההורים או למשפחתם יש הפרעה שנחשדת כגנטית, או במקרה שהריון משותף קודם של מי מבני הזוג יצר עובר/ילוד עם הפרעה או פתולוגיה שהיא.
במקרה כזה, מטרת הייעוץ היא להתריע מראש על גורמי סיכון כאלו ואחרים, ובהתאם לתת ייעוץ והנחיות לביצוע בדיקות פרטניות, לרבות במהלך ההיריון, שיאפשרו גילוי מוקדם של הפתולוגיה.
ייעוץ גנטי במהלך ההיריון
ייעוץ גנטי יכול להינתן גם במהלך ההיריון, והצורך בו יכול להתעורר בין משום איתורם של ממצאים הריוניים או עובריים מחשידים (שאז מטרת הייעוץ הגנטי לברר את פשרם, ולהבהיר משמעותם לבני הזוג), ובין בנסיבות אחרות (ראו פסקה ראשונה).
מטרתו של ייעוץ גנטי במקרה כזה היא לצייד את בני הזוג במידע מתאים כדי שיוכלו לקבל החלטה אוטונומית מושכלת האם להמשיך את ההיריון, או להפסיקו באופן יזום ע"י ביצוע הפלה או לידה מוקדמת.
לצורך מתן ייעוץ גנטי נדרש לעיתים לבצע בדיקות נוספות (לעיתים המדובר בבדיקות מתוחכמות ומתקדמות ביותר שניתן לבצען רק במעבדות בחו"ל ע"י שיגור דגימות מתאימות מהארץ) – הכל, לפי הנחיית היועץ הגנטי.
מצבים בהם תיתכן עילה להגשת תביעה בנושא ייעוץ גנטי
- כאשר ניתן לבני זוג ייעוץ גנטי שלא סיפק להם את כל המידע שצריך היה לספקו (למשל שלא התריע על המום, ולחילופין לא סיפק מידע מלא בנוגע למשמעותו והיקפו); לבצע בנסיבות הענין כדי לשלול/לאשר מום עוברי;
- כאשר ייעוץ גנטי שניתן לבני הזוג לא כלל מידע על בדיקות מסוימות שניתן היה לבצע כדי לשלול/לאשר מום עוברי, וממילא כאשר לא ניתנה הפניה לביצוע כל הבדיקות שניתן היה לבצע בנסיבות הענין כדי לשלול/לאשר מום עוברי;
- כאשר בני הזוג צריכים היו לקבל הפניה לייעוץ גנטי, אלא שהפניה כזו לא ניתנה.
